شفقنا – دانشمندان یک الگوریتم جدید طراحی کردند که توانست ۵ ژن را کشف کند که پیش از این با شاخص توده بدنی (BMI) مرتبط شناخته نمیشدند. این مطالعه که بزرگترین تحلیل ژنتیکی چندقومیتی در این زمینه است، نشان میدهد که چطور ریسکهای ژنتیکی کمیاب و رایج با هم کار میکنند تا فرد را در معرض چاقی و بیماریهایی مانند دیابت قرار دهند.
به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، این تحقیق جهانی با بررسی دادههای بیش از ۸۳۹,۰۰۰ فرد بزرگسال از ۶ گروه قومی مختلف انجام شد تا یافتههای ژنتیکی منحصر به نژاد اروپایی را گسترش دهد و عدالت درمانی را بهبود بخشد.
۱. کشف ژنهای جدید چاقی
محققان در مجموع ۱۳ ژن را یافتند که بهطور معنیداری با شاخص توده بدنی مرتبط هستند. ۵ مورد از این ژنها، شامل RIF1، YLPM1، و GIGYF1، قبلاً ناشناخته بودند.
تأثیر برخی از این ژنهای کمیاب، مانند YLPM1 و RIF1، به اندازه ژنهای شناختهشده و اصلی چاقی (مثل MC4R) قوی است.
آزمایش روی موشها نشان داد که غیرفعال کردن ژن Ylpm1 در آنها، باعث افزایش چربی بدن و قند ناشتا میشود که نقش علی این ژن را در چاقی تأیید میکند.
۲. چاقی فقط یک عدد نیست (ارتباط با بیماریها)
این ژنها فقط وزن را تحت تأثیر قرار نمیدهند، بلکه خطر بیماریهای دیگر را نیز افزایش میدهند:
افرادی که حامل ژنهای BSN و GIGYF1 هستند، خطر بالاتری برای ابتلا به دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و نارسایی قلبی دارند.
این مطالعه نشان داد که ریسک دیابت در حاملین این ژنها، هم مستقیماً از طریق ژن و هم غیرمستقیم از طریق افزایش شاخص توده بدنی منتقل میشود.
جالب اینجاست که ریسک برخی بیماریها، مثل یک مشکل گوارشی، در حاملین ژن SLC5A3 مستقل از شاخص توده بدنی است؛ یعنی ژن به روشی مجزا باعث بیماری میشود.
۳. درک ترکیب ریسکها
این تحقیق ثابت کرد که ریسک چاقی یک «ترکیب لایهای» است. در واقع، ریسکهای ژنتیکی رایج (حاصل صدها تغییر کوچک ژنی) و ریسکهای کمیاب (ژنهای پرقدرت مثل YLPM1) اثر افزودنی دارند.
به زبان ساده: حتی اگر یک فرد حامل یک ژن کمیاب و پرخطر باشد، اگر همزمان تعداد زیادی از ژنهای رایج نیز مستعد چاقی باشند، ریسک او بهطور قابل توجهی بالاتر میرود.
این نتایج برای تحقیق و درمان تاثیر بسیاری دارد، پزشکان میتوانند با در نظر گرفتن این ترکیب ژنتیکی، درمانهای هدفمندتری ارائه دهند. همچنین استفاده از دادههای چندقومیتی برای کشف ژنها ضروری است؛ زیرا برخی ژنها در گروههای قومی خاص قویتر عمل میکنند و نادیده گرفتن تنوع، منجر به درمانهای جانبدارانه میشود.
در اینجا توضیح سادهای درباره عملکرد این ژنهای جدید آمده است:
ژن YLPM1
فعال در مغز و بافت چربی
جهش در این ژن با افزایش خطر چاقی شدید و همچنین تغییرات در وضعیت ذهنی مرتبط است.
ژن RIF1
نقش در تنظیم زمانبندی همانندسازی DNA (یک فرآیند اساسی در سلولها).
جهش در این ژن با افزایش خطر چاقی شدید مرتبط است.
ژن GIGYF1
فعال در مغز و بافت چربی.
جهش در این ژن خطر ابتلا به دیابت نوع ۲، اختلالات تیروئیدی و نارسایی مزمن کلیه را بالا میبرد.
ژن GRM7
کدکننده یک گیرنده در سیستم عصبی مرکزی (مغز) که در تنظیم انتقالدهندههای عصبی و یادگیری احساسی نقش دارد.
مرتبط با چاقی، اما تأثیر آن بسته به قومیت افراد متفاوت است.
ژن SLC5A3
انتقالدهنده مواد مغذی به سلولها (به ویژه اینووزیتول که در عملکرد غشای سلولی مهم است).
مرتبط با چاقی و همچنین بیماری رفلاکس معده به مری، که در این مورد، افزایش خطر بیماری گوارشی مستقل از شاخص توده بدنی است.
این خبر را اینجا ببینید.
