شفقنا – دانشمندان در مدرسهای پزشکی در آمریکا، یک سیستم هوش مصنوعی ساختهاند که میتواند پیشبینی کند یک جهش ژنتیکی نادر تا چه حد احتمال دارد باعث ایجاد بیماری شود. این سیستم با ترکیب یادگیری ماشینی و دادههای میلیونها پرونده سلامت الکترونیکی، امتیازی به نام «نفوذپذیری یادگیری ماشینی» تولید میکند که نشان میدهد احتمال بروز بیماری در فرد چقدر است.
به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، به زبان ساده، این امتیاز که عددی بین صفر تا یک است، به جای یک پاسخ ساده «بله» یا «خیر»، میزان خطر یک جهش ژنتیکی را روی یک طیف مشخص میکند و به پزشکان کمک میکند دقیقتر بفهمند کدام جهش واقعاً خطرناک است.
این مدل نتایج شگفتانگیزی داشته و نشان داده است که برخی جهشهای ژنتیکی که قبلاً خطرناک تلقی میشدند، تأثیر کمی در دنیای واقعی دارند، در حالی که برخی دیگر که نامشخص در نظر گرفته میشدند، ارتباط قوی با بیماریها دارند.
در گذشته، آزمایشهای ژنتیکی اغلب پزشکان و بیماران را در مورد معنای واقعی یک جهش ژنتیکی نادر در تاریکی رها میکردند. محققان برای حل این مشکل، مدل هوش مصنوعی خود را با استفاده از دادههای آزمایشگاهی روتین مانند میزان کلسترول یا عملکرد کلیه و همچنین اطلاعات بیش از یک میلیون پرونده سلامت الکترونیکی آموزش دادند.
این سیستم، بیماری را نه در دستهبندیهای دودویی، بلکه روی یک طیف اندازهگیری میکند. امتیازی که این مدل میدهد، عددی بین ۰ تا ۱ است که نشاندهنده احتمال ابتلای یک فرد با یک جهش ژنتیکی خاص به بیماری است. امتیاز بالاتر (نزدیک به ۱) نشاندهنده احتمال بیشتر ابتلا به بیماری و امتیاز پایینتر نشاندهنده ریسک کم یا صفر است.
به گفته پژوهشگران، این مدل هوش مصنوعی میتواند به عنوان یک راهنمای مهم برای پزشکان عمل کند، به خصوص زمانی که نتایج آزمایشها نامشخص هستند. تیم تحقیقاتی در حال حاضر روی گسترش این مدل کار میکند تا بیماریهای بیشتر، طیف وسیعتری از تغییرات ژنتیکی و جمعیتهای متنوعتری را شامل شود.
هدف نهایی این است که هوش مصنوعی و دادههای بالینی، دست در دست هم، بینشهای شخصیسازی شده و قابل اقدامی برای بیماران فراهم کنند و به آنها کمک کنند تا اطلاعات ژنتیکی خود را با اطمینان بیشتری درک کنند.
این خبر را اینجا ببینید.











